La sindrome di Budd-Chiari primaria è caratterizzata da un blocco dell’efflusso venoso epatico a vari livelli, dalle piccole vene epatiche fino alla vena cava inferiore, in genere causato da trombosi o dalle sequele fibrose.
Per questa malattia rara, che colpisce prevalentemente i giovani adulti, sono stati identificati molti fattori di rischio, spesso presenti contemporaneamente nello stesso paziente.
Le malattie mieloproliferative di presentazione atipica riguardano circa il 50% dei pazienti; la diagnosi può essere emessa osservando la presenza della mutazione V617F nel gene della Janus chinasi ( JAK ) nei granulociti del sangue periferico e, in caso di assenza di tale mutazione, osservando cluster di megacariociti distrofici alla biopsia del midollo spinale.
Le forme di presentazione e le manifestazioni sono estremamente varie, e per questo motivo la diagnosi deve essere presa in considerazione in ogni paziente con malattia epatica acuta o cronica.
Le tecniche diagnostiche di ecodoppler, tomografia computerizzata o risonanza magnetica delle vene epatiche e della vena cava inferiore sono in genere efficaci nell’individuare l’ostruzione o le sue conseguenze in modo non-invasivo, i vasi collaterali delle vene epatiche o della vena cava inferiore.
La patologia è considerata spontaneamente letale entro 3 anni dalla comparsa dei primi sintomi. È stata proposta una strategia terapeutica basata inizialmente su anticoagulanti, correzione dei fattori di rischio, diuretici e profilassi per ipertensione portale; in seguito si effettua angioplastica per stenosi venose brevi, poi derivazione porto-sistemica intraepatica trans-giugulare ( TIPS, Trans-jugular Intrahepatic Porto-systemic Shunt ) e infine trapianto di fegato.
La progressione del trattamento è determinata dalla risposta alla precedente terapia. Questa strategia di trattamento ha portato i tassi di sopravvivenza a 5 anni vicino al 90%.
La prognosi a medio termine dipende dalla gravità della malattia epatica, mentre quella a lungo termine potrebbe essere compromessa dalla trasformazione di altre condizioni cliniche presenti o da carcinoma epatocellulare. ( Xagena2009 )
Valla DC, J Hepatol 2009; 50: 195-203
Gastro2009
