L'eziologia della atresia delle vie biliari è sconosciuta.
Dato che i modelli di anomalia potrebbero fornire indizi eziopatogenetici, sono stati utilizzati i dati del North American Childhood Liver Disease Research and Education Network per analizzare i modelli di anomalie nei neonati con atresia delle vie biliari.
In tutto, sono stati valutati 289 bambini iscritti nel database prospettico prima dell'intervento in uno dei 15 Centri partecipanti.
Il Gruppo 1 aveva atresia delle vie biliari isolata non-sindromica ( senza grandi malformazioni ) ( n=242, 84% ).
Il Gruppo 2 aveva atresia delle vie biliari e almeno una malformazione considerata importante come definita dal National Birth Defects Prevention Study ( NBDPS ), ma senza difetti di lateralità ( n=17, 6% ).
Il Gruppo 3 aveva atresia delle vie biliari sindromica, con difetti di lateralità (n=30, 10%).
Nella popolazione nel suo complesso, le anomalie ( sia maggiori sia minori ) erano più diffuse nei sistemi cardiovascolare ( 16% ) e gastrointestinale ( 14% ).
I pazienti nel Gruppo 3 hanno rappresentato per la maggior parte soggetti con anomalie cardiache, gastrointestinali e della milza.
Anche i pazienti nel Gruppo 2 hanno presentato frequentemente anomalie cardiovascolari ( 71% ) e gastrointestinali ( 24% ); questo gruppo ha avuto anomalie genito-urinarie più frequentemente ( 47% ) rispetto ai soggetti nel Gruppo 3 ( 10% ).
In conclusione, lo studio ha identificato un gruppo di pazienti con atresia delle vie biliari ( Gruppo 2 ), che differiva dai gruppi con atresia delle vie biliari sindromica e non-sindromica classici e che è stato definito da malformazioni multiple, senza difetti di lateralità.
Una fenotipizzazione attenta dei modelli di anomalie può essere fondamentale per l'interpretazione dei fattori di rischio genetici e ambientali associati ad atresia delle vie biliari. ( Xagena2013 )
Schwarz KB et al, Hepatology 2013; 58: 1724-1731
Gastro2013
